Aunque es "basura", el 95% del ADN del genoma humano tiene utilidad médica

Jueves, 12 julio 2007 IBLNEWS, AGENCIAS El 95 por ciento del ADN del genoma humano es "basura", es decir, no codifica genes y se trata en su mayor parte de repeticiones de los fragmentos que sí importan, pero tiene utilidad para la investigación médica, según un trabajo que publica mañana la revista Science y en el que ha participado el español Lluis Montoliu. Los autores de la investigación, entre ellos Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología (CSIC), creen que es preciso descifrar esa parte del genoma, a pesar de que se haya considerado hasta ahora "intrascendente" desde el punto de vista de la Ciencia. El estudio describe una secuencia del ADN "basura" crucial para el funcionamiento del gen de la hormona del crecimiento a partir de un experimento en ratones. El equipo en el que participa Montoliu ha investigado en una parte del ADN "basura" conocida como "intergénica" la secuencia SINEB2, que aparece repetida en el ADN de gran número de mamíferos y, en menor medida, en el ser humano. Según sus conclusiones, la activación de esa secuencia, que ya había sido relacionada antes con la respuesta al estrés celular y las infecciones virales, determina la expresión del gen de la hormona del crecimiento, cuyo déficit propicia el enanismo. En concreto, han demostrado que determinadas alteraciones de SINEB2, adyacente a la hormona del crecimiento del ratón, provocan la pérdida de expresión de este gen, implicado en el crecimiento de las células, en la mitosis, el envejecimiento y la longevidad. La relevancia del hallazgo estriba en que esta alteración de SINEB2, que se sitúa en regiones muy alejadas del cuerpo del gen del crecimiento, provoca el mismo efecto que si se mutara directamente la zona codificante de la propia hormona con el resultado de que, en ambos casos, se pierde la expresión del gen. Habitualmente, las enfermedades asociadas a la función anómala de un gen radican precisamente en que está alterado, sin embargo es frecuente el caso de pacientes que tienen síntomas de que la función de ese gen está modificada sin que se observe ninguna mutación en el mismo. En muchos de esos supuestos, según el estudio, la explicación está en zonas reguladoras del genoma intergénico, incluso en áreas alejadas del propio gen. El ADN intergénico es un área de difícil análisis, debido a la abundancia de secuencias repetidas, pero en ella parecen estar las claves que permiten explicar por qué los genes se activan en determinados momentos del desarrollo, o por qué lo hacen en unas células y no en otras. La investigación lo ha dirigido Victoria Lunyak, de la Universidad de California San Diego, y ha contado con la colaboración de Montoliu y de otros dos miembros de su equipo, Rosa Roy y Ángel García.
© IBLNEWS. New York 2007